Türk Haber Saati

Farklılığın Nedeni 21. Kromozom

Farklılığın Nedeni 21. Kromozom
0 views
20 Mart 2019 - 13:02

Adana (CUHA) – Medline Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, olan down sendromumun dünyada her 750 ila 1000 doğumda bir görüldüğünü belirterek, “Down sendromlu bireylerde, 21. kromozom 2 değil 3 adet oluyor. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı ise 46 değil 47 oluyor” dedi.

Parlakgümüş, yaptığı açıklamada, down sendromunun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyledi. Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Parlakgümüş, günümüzde anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi. Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol oynadığını anlatan Parlakgümüş, kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” dedi.

“HAMİLELİKTE ERKEN TESPİT EDİLEBİLİYOR”

Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu anlatan Parlakgümüş, “Günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor” diye konuştu.

Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ipucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabildiğini söyleyen Parlakgümüş, şunları ekledi:

İlginizi Çekebilir   Sanatçı Özgün'ün Down sendromlu çocuğu için Anlamlı paylaşım..

“Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99,8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor.”

 

Hava durumu
-
-
-
Nem Oranı: -
Basınç: -
Rüzgar Hızı: -
Rüzgar Yönü: -
Hava durumu
İMSAK-
GÜNEŞ-
ÖĞLE-
İKİNDİ-
AKŞAM-
YATSI-
PİYASALARDA SON DURUM
  • DOLAR
    -
    -
    -
  • EURO
    -
    -
    -
  • ALTIN
    -
    -
    -
  • BIST 100
    -
    -
    -
KÖŞE YAZARLARI

THSMedia Basın Yayımcılık © Sitemizde yayınlanan haberlerin telif hakları gazete ve haber kaynaklarına aittir.